Lo que necesita saber sobre las pruebas genéticas antes de tener un bebé.
¿Pensando en tener un bebé? Tal vez usted también debería estar pensando en las pruebas genéticas. Es un simple análisis de sangre o saliva realizado antes o durante el embarazo que puede ayudarlo a conocer cuáles son sus probabilidades de tener un hijo con un trastorno genético (como fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular espinal y síndrome de X frágil).
"Muchas personas no saben que son portadoras de un trastorno genético hasta que tienen un niño afectado", dice la Dra. Jill Hechtman, obstetra / ginecóloga y directora médica de Tampa Obstetrics y portavoz del médico de Horizon Carrier Screen. En la prueba de detección genética, los pacientes pueden saber si existe el riesgo de tener un hijo afectado y pueden tomar las decisiones reproductivas que son correctas para ellos y sus familias ".
Según la Clínica Cleveland, aproximadamente el 20 por ciento de los defectos de nacimiento son causados por factores genéticos o hereditarios. Las pantallas de prueba Horizon para hasta 274 enfermedades genéticas. "Si dos padres sanos son portadores del mismo gen autosómico recesivo, el niño podría tener un 25 de probabilidad de ser afectado", explica el Dr. Hechtman. "Esta es la razón por la que recomendamos pruebas de detección genética para identificar cuál es su riesgo real es."
Lo ideal sería que la prueba de detección se hiciera antes de quedar embarazada. "Recomiendo hacerlo tan pronto como alguien empiece a pensar en tener un bebé", dice ella.
Sin embargo, su médico puede ofrecerlo cuando está embarazada si aún no lo ha hecho. Debido a que no es invasivo, es seguro hacerlo durante el embarazo. Y si descubre que es portador, su médico recomendará que el padre del bebé se someta a la misma prueba. "De esta manera podemos determinar cuál es el riesgo de que su bebé tenga la enfermedad", dice ella. "En ese momento, la mayoría de los médicos lo recomendarían para obtener más información. Además, por supuesto, esta información puede ser útil para ambos. usted y el médico con respecto al nacimiento de su bebé.
También es importante conocer ciertos riesgos, ya que algunos trastornos genéticos, como la distrofia muscular de Duchenne, no muestran signos hasta que el niño tiene entre tres y cinco años. También puede ayudarlo a prepararse mentalmente para manejar cualquier necesidad especial asociada con ciertos trastornos.
¿La línea de fondo? Hable con su médico para ver si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. La prueba también puede estar cubierta por su seguro, así que también revise sus beneficios de cobertura.
